Тяхното откриване отнема от 5 до 30 години.

Редките заболявания се наричат ​​така, защото се срещат само в малка част от населението. В зависимост от страната, тази „част” се определя по различен начин: в САЩ това е 1 случай на 1500 души, в Япония - на 2500 души, в Русия - 1 на 10 хиляди души. Общо има до 7000 редки заболявания, които засягат до 8% от човечеството, пише health.mail.ru

Според статистиката на Европейската организация за редки болести (Eurodis) всеки четвърти пациент е прекарал от 5 до 30 години, за да разпознае болестта.
През това време 40% от тях са получили диагноза, която не съвпада с реалната: те са били третирани не за това, което са болни.

Системен лупус еритематозус
Това е автоимунно заболяване, при което имунната система се поврежда в човешкото тяло. Имунната система започва да възприема собствените си тъкани като чужди и ги уврежда. Пациентите се оплакват от висока температура, болки в главата, ставите, мускулите. Сърцето също може да страда от възпалителни процеси, но всички тези признаци не са специфични, т.е. те се проявяват при много заболявания. Специфичен симптом - обрив по лицето в областта на скулите, т.нар. "Лупус пеперуда" - се среща в 30-50% от случаите.

Множествена склероза
Друго автоимунно заболяване, при което имунната система на човека засяга миелиновата обвивка на нервните влакна на мозъка и гръбначния мозък, които са отговорни за изпращане на импулси към тялото. Симптомите на множествена склероза включват слабост, замаяност , проблеми със зрението и уриниране и повишен мускулен тонус. Според Националния център за биотехнологична информация САЩ ( NCBI ), 2,5 милиона души живеят с болестта в световен мащаб. Три пъти по-често множествената склероза засяга жената, отколкото мъжете; Като правило, възрастта на пациентите е от 20 до 40 години. Освен това почти 10% от случаите са регистрирани при млади хора на възраст под 18 години.

Синдром на Рет
Това е невропсихиатрично заболяване. Проявява в ранна детска възраст, а практически само при момичетата случаите на синдром на Рет при момчетата са редки. Заболяването се наследява. Генът, който е свързан със синдрома, се намира в Х-хромозомата: вероятно е момичетата с една „нормална” и една „дефектна” хромозома , а момчетата, които имат един Х-хромозома, имат дефект, който най-често умира.

Синдромът на Рет е маскиран като ранен детски аутизъм: повтарящи се действия (характерно „измиване на ръцете”), липса на реч, нарушена интелигентност и възможни припадъци.
Заболяването води до тежка умствена изостаналост.

Синдром на Лиоша-Нихена
Наследствена болест: проявява се при метаболитни нарушения, в резултат на които в организма се произвежда твърде много пикочна киселина. Заболяването се характеризира с умствена изостаналост и агресивно поведение: агресията на пациентите е насочена, включително и към самите тях. Те хапят пръстите и бузите си, докато изпитват болка, но продължават да се нараняват. Това поведение може да възникне при някои други синдроми, психични разстройства.

Болестта на Ленегра
Друго име за това заболяване е идиопатичен хроничен сърдечен блок. Тя засяга краката на снопа Му - част от сърдечно-съдовата система, която е отговорна за преминаването на електрически сигнали през сърцето. Според симптомите болестта на Ленегра не се различава от много други сърдечни заболявания: пациентите се оплакват от слабост, припадък, замаяност, сърдечна недостатъчност, аритмия. Заболяването може да причини внезапна смърт.

Всички тези заболявания принадлежат към групата на редки, така че проявата на някакви симптоми не означава, че пациентът има това заболяване - най-вероятно диагнозата ще бъде от категорията на по-очевидни. Невъзможно е обаче напълно да се изключи възможността за съществуването на рядка патология.